Генетические тесты на рак молочной железы выявляют большее число мутаций

Тест на наследственный рак myRisk Hereditary Cancer (Myriad Genetics, Inc .; Солт-Лейк-Сити, штат Юта, США) выявил, что BRCA1 и BRCA2 составляли 49% выявленных мутаций, а 50% процентов мутаций были в других генах, что представляет увеличение на 105% обнаружения мутаций по сравнению с тестированием с помощью одного только BRCA.

Ученые из Института рака Дана-Фарбер (Dana-Farber Cancer Institute, Бостон, штат Массачусетс, США) и нескольких других ведущих научно-исследовательских учреждений, изучающих рак, подтвердили использование теста MyChoice HRD Myriad в неоадъювантной терапии при ТНРМЖ. MyChoice HRD является первым и единственным полномасштабным сопутствующим диагностическим тестом для выявления повреждений ДНК в опухоли, свидетельствующих о неблагополучной схеме восстановления ДНК. Результаты исследования показали, что у 52% пациентов с делецией, выявленной с помощью MyChoice HRD, наблюдалась реакция на лечение, осуществлявшееся на основе препаратов платины, по сравнению со всего лишь 10% пациентов с незатронутым дефицитом гомологической рекомбинации (HRD).

Важно отметить, что 28% пациентов в группе с дефицитом HRD имели полный патологический ответ по сравнению с отсутствием такового в группе с незатронутым HRD.
Ученые из Института исследования рака (Саттон, Великобритания) провели исследование использования сопутствующих диагностических тестов для оценки 310 пациентов с метастатическим ТНРМЖ, чтобы определить, какие пациенты будут реагировать на карбоплатин или доцетаксел. Основным выводом из этого анализа является то, что другой тест Myriad, BRACAnalysis, показал, что 68% пациентов с зародышевой мутацией BRCA имели объективный ответ на лечение карбоплатином, по сравнению с только 33% пациентов, получавших доцетаксел. Важно отметить, что не было никакой разницы между карбоплатином и доцетакселом у пациентов без мутации зародышевой линии BRCA.

Ричард Венструп (Richard Wenstrup), доктор медицины, главный врач в Myriad Genetic Laboratories, говорит: "Анализ наследственного рака myRisk Hereditary Cancer вносит большой научный вклад в наше понимание риска развития наследственного рака и, что более важно, в понимание того, какой уход необходим пациентам. Мы считаем, что тестирование группы испытуемых предоставляет ценную информацию и руководство как для ведения пациента, так и членов его семьи". Эти исследования были представлены на 37-м Ежегодном симпозиуме Annual San Antonio Breast Cancer Symposium (SABCS), состоявшемся 9-13 декабря 2014 года в Сан-Антонио (штат Техас, США).

Ссылки по теме:
Myriad Genetics, Inc.
Dana-Farber Cancer Institute
Institute for Cancer Research